青海地区藏族、汉族HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

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摘要目的探讨青海地区藏、汉族HIF-2α基因单核苷酸多态性与胃癌易感的相关性。方法收集青海省藏医院、青海大学附属肿瘤医院、青海省肿瘤医院就诊胃癌患者（长期居住于青海地区）藏族51例、汉族60例。使用外周血提取DNA。采用聚合酶链式反应（PCR）扩增，并使用测序法检测HIF-2α基因的3个位点，分别为rs6715787、13419896、7598371，同时行相关性分析。结果 rs6715787、rs7598371的单核苷酸多态性（SNP）基因型分别为C/G、C/C、G/G，rs13419896的SNP基因型为A/G、G/G、A/A。两组基因型分布检验后符合Hardy-Weinberg平衡规律（P ＜ 0.05）。藏、汉族胃癌组rs13419896的A/G、G/G、A/A基因型频率分别为27.45%、29.41%，43.13%、45.00%，43.33%、11.67%，基因型频率分布两组差异有高度统计学意义（χ2 = 14.195，P ＜ 0.01），其等位基因差异有高度统计学意义（χ2 = 11.495，P ＜ 0.01）。藏族胃癌组等位基因A频率分布高于汉族胃癌组。藏、汉族胃癌组rs7598371的C/G、C/C、G/G基因型频率分别为29.42%、37.25%、33.33%，41.67%、5.00%、53.33%，两组的基因型频率分布差异有统计学意义（χ2 = 18.118，P ＜ 0.01），其等位基因差异有高度统计学意义（χ2 = 16.002，P ＜ 0.01），藏族胃癌组等位基因C频率分布高于汉族胃癌组。藏、汉族胃癌组rs6715787的C/G、C/C、G/G基因型频率分别为35.29%、41.18%，23.52%、51.67%，8.33%、40.00%。两组基因型频率分布差异有高度统计学意义（χ2 = 16.675，P ＜ 0.01），其等位基因差异有高度统计学意义（χ2 = 13.518，P ＜ 0.01），藏族胃癌组等位基因C频率分布明显高于汉族胃癌组。基因位点藏汉族胃癌患者表达不同，其中青海地区藏族人群胃癌患者携带C/C型的HIF-2α基因的rs6715787高表达，藏族人群胃癌患者携带C/C型的HIF-2α基因rs7598371高表达，汉族人群胃癌患者携带C/G型的HIF-2α基因rs6715787高表达，汉族人群胃癌患者携带G/G型的HIF-2α基因rs7598371高表达。结论 HIF-2α基因rs7598371、rs6715787、rs13419896与青海地区藏汉族胃癌可能无相关性，但青海地区藏族胃癌、汉族胃癌HIF-2α基因单核苷酸多态性存在差异，基因位点藏汉族对照组、藏汉族胃癌患者表达不同，提示青海地区藏族胃癌、汉族胃癌患者的基因型不同，遗传基础可能不同。

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	马金华1 马金兰2 王丽娟1 李进章1 沈存芳1 马金祥3

关键词 ：汉族, 藏族, 胃癌, HIF-2&alpha, 基因, 单核苷酸多态性

Abstract：Objective To explore relationship between single nucleotide polymorphism of HIF-2Αα gene and susceptibility to gastric cancer of Qinghai area Tibetan, Han nationality. Methods A total of 51 Tibetan and 60 Han nationality patients (long lived in Qinghai area) with gastric cancer were collected. DNA was extracted from peripheral blood. Polymerase chain reaction (PCR) was used to detect 3 sites of HIF-2α gene, namely rs6715787, 13419896 and 7598371, and correlation analysis was performed. Results The SNP genotypes of rs6715787 and rs7598371 were C/G, C/C and G/G, respectively, and the SNP genotypes of rs13419896 were A/G, G/G and A/A. The genotype frequencies of A/G, G/G and A/A in rs13419896 of Tibetan and Han nationality groups were 27.45%, 29.41%, 43.13% and 45.00%, 43.33%, 11.67%, respectively. The difference in genotype frequency distribution between the two groups was highly statistically significant (χ2 = 13.518, P ＜ 0.01), and the difference in allele was highly statistically significant (χ2 = 14.195, P ＜ 0.01). The allele difference was statistically significant (χ2 = 11.495, P ＜ 0.01). The frequency distribution of allele A in Tibetan gastric cancer group was higher than that in Han nationality gastric cancer group. The C/G, C/C, G/G genotype frequencies of rs7598371 in the Tibetan and Han nationality groups were 29.42%, 37.25%, 33.33% and 41.67%, 5.00%, 53.33%, respectively. The difference of genotype frequency distribution between the two groups was highly statistically significant (χ2 = 18.118, P ＜ 0.01), and the allele differences were highly statistically significant (χ2 = 16.002, P ＜ 0.01). The frequency distribution of allele C in Tibetan nationality gastric cancer group was higher than that in Han nationality gastric cancer group. The genotype distribution of the two groups was consistent with Hardy-Weinberg equilibrium law (P < 0.05). The C/G, C/C, G/G genotype frequencies of rs6715787 in the Tibetan and Han nationality group were 35.29%, 41.18%, 23.52% and 51.67%, 8.33%, 40.00%, respectively. The frequency distribution of allele C in Tibetan nationality gastric cancer group was highly significantly Higher nationality than that in han gastric cancer group (χ2 = 16.675, P ＜ 0.01). The expression of the gene loci was different in the Tibetan and Han nationality patients with gastric cancer, among which the high expression of HIF-2α gene of C/C type in the gastric cancer patients of Tibetan population in Qinghai province was found in rs6715787. The HIF-2α gene rs7598371 of C/C type was highly expressed in Tibetan gastric cancer patients. HIF-2α gene rs6715787 of C/G type is highly expressed in gastric cancer patients of Han nationality. The HIF-2α gene rs7598371 of G/G type was highly expressed in gastric cancer patients of Han nationality. Conclusion HIF-2α gene rs7598371, rs6715787, rs13419896 gastric cancer may be no correlation between the Han nationaltiy Chinese region of Qinghai Tibetan but region of Qinghai Tibetan, Han nationaltiy gastric cancer HIF-2α gene single nucleotide polymorphisms vary, gene loci to hide the control group, Tibetan and Han nationaltiy patients with gastric cancer express different, tip region of Qinghai Tibetan, Han nationaltiy gastric cancer patients with different genotypes, genetic basis may be different.

Key words： Han nationality Tibetan nationality Gastric cancer HIF-2&alpha gene Single nucleotide polymorphism

基金资助:青海省卫生计生科研指导性计划课题（2015WJ W-0231）。

作者简介: 马金华（1973-），女，主任医师，硕士生导师；研究方向：肿瘤的转化。

引用本文:

马金华1 马金兰2 王丽娟1 李进章1 沈存芳1 马金祥3. 青海地区藏族、汉族HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究[J]. 中国医药导报, 2019, 16(12): 9-12,22.
MA Jinhua1 MA Jinlan2 WANG Lijuan1 LI Jinzhang1 SHEN Cunfang1 MA Jinxiang3. The relationship between single nucleotide polymorphism of HIF-2α gene and susceptibility to gastric cancer of Qinghai area Tibetan, Han nationality. 中国医药导报, 2019, 16(12): 9-12,22.

链接本文:

http://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/ 或 http://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/Y2019/V16/I12/9

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