广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿G6PD缺陷及基因突变特点分析

doi:10.20047/j.issn1673-7210.2023.03.06

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摘要目的分析广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性及基因突变类型，探讨其在少数民族地区高胆红素血症诊疗中的价值。方法选取2018年6月至2021年6月广西壮族自治区柳州市妇幼保健院确诊为高胆红素血症的壮族足月新生儿353例为研究对象，分析其总胆红素、G6PD活性和基因突变类型的频次及发生率。结果 353例高胆红素血症患儿G6PD活性缺乏86例（24.36%）。114例（32.29%）患儿发生G6PD基因突变，男性半合子70例，女性纯合子4例，女性复合杂合子9例，女性杂合子31例。最高频次突变的位点为c.1388G>A。总胆红素水平与G6PD活性呈负相关（r=-0.65，P＜0.05）。结论 G6PD缺乏症是广西壮族自治区柳州地区新生儿高胆红素血症的重要因素；G6PD突变位点具有一定的地区和民族特征；通过联合分析高胆红素血症新生儿的胆红素水平、G6PD活性及基因突变特征，可为临床诊断提供诊疗依据。

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	刘艳萍1 李可成1 黄婷1 谢梦月1 潘莉珍2 陈大宇2

关键词 ：壮族, 高胆红素血症, 新生儿, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因突变

Abstract：Objective To analyze the activity and gene mutation types of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) in neonates with hyperbilirubinemia in Liuzhou, Guangxi Zhuang Autonomous region, and to explore its value in the diagnosis and treatment of hyperbilirubinemia in ethnic minority areas. Methods A total of 353 full-term neonates diagnosed with hyperbilirubinemia from June 2018 to June 2021 in Liuzhou Maternal and Child Healthcare Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region were selected as the study subjects, the total bilirubin, activities and the frequency and incidence of gene mutation types of G6PD were analyzed. Results In 353 hyperbilirubinemia children, 86 cases (24.36%) lacked G6PD activity. A total of 114 patients (32.29%) had genetic mutations, among them, there were 70 male hemizygotes, 4 female homozygotes, 9 female compound heterozygotes, and 31 female heterozygotes. The most frequent mutation site was c.1388G>A. Total bilirubin level was negatively correlated with G6PD activity (r=-0.65, P＜0.05). Conclusion G6PD deficiency is an important factor of neonatal hyperbilirubinemia in Liuzhou, Guangxi Zhuang Autonomous Region; the mutation sites of G6PD had certain regional and ethnic characteristics. Through the combined analysis of bilirubin level, G6PD activity and gene mutation characteristics of neonates with hyperbilirubinemia, it can provide the basis for clinical diagnosis and treatment.

Key words： Zhuang nationality Hyperbilirubinemia Neonatal Glucose-6-phosphate dehydrogenase Gene mutation

基金资助:广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题（Z20170530）；
广西壮族自治区柳州市科技重大专项项目（2018AF10501）。

通讯作者: 陈大宇（1974-），男，硕士，主任技师；研究方向：新生儿出生缺陷防控。

作者简介: 刘艳萍（1974-），女，副主任技师；研究方向：新生儿遗传病出生缺陷防控。

引用本文:

刘艳萍1 李可成1 黄婷1 谢梦月1 潘莉珍2 陈大宇2. 广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿G6PD缺陷及基因突变特点分析[J]. 中国医药导报, 2023, 20(3): 29-32.
LIU Yanping1 LI Kecheng1 HUANG Ting1 XIE Mengyue1 PAN Lizhen2 CHEN Dayu2. Characteristics analysis of G6PD defect and gene mutation in Zhuang nationality hyperbilirubinemia neonates in Liuzhou, Guangxi Zhuang Autonomous Region. 中国医药导报, 2023, 20(3): 29-32.

链接本文:

https://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/10.20047/j.issn1673-7210.2023.03.06 或 https://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/Y2023/V20/I3/29

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