婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展

doi:10.20047/j.issn1673-7210.2023.05.07

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摘要婴儿痉挛症（IS）是一种典型的灾难性癫痫性脑病，大多属于难治性癫痫。目前，IS的发病机制尚不完全清楚。近年来SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性，由于不同基因变异所致临床表型的特殊性，西医治疗针对不同的致病机制，选用作用靶点不同的治疗药物。祖国医学从患儿体质及发病特点出发，辨证论治，随证加减，亦可有一定疗效。故本文对IS基因相关性遗传学病因及其诊疗方案进行综述，以期早期识别相关基因突变，提高临床诊疗效率。

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	聂良卉王帅杨莉斌马榕陈汉江戎萍

关键词 ：婴儿痉挛症, West综合征, 基因, 癫痫

Abstract：Infantile spasms is a typical catastrophic epileptic encephalopathy, most of which are refractory epilepsy. Currently, the pathogenesis of infantile spasms is not fully clearly. In recent years, gene variants such as SCN2A, SCN8A, CDKL5, DEPDC5, STXBP1, GABRA, COL4A1/COL4A2, and CASK etc. have been gradually confirmed to be related to infantile spasms. Due to the specificity of clinical phenotypes caused by different gene mutations, western medicine treatment selects different therapeutic drugs with different targets for different pathogenesis. Traditional Chinese medicine, based on the constitution and disease characteristics of children, can also have certain curative effects by treating according to syndrome differentiation. Therefore, this article reviews the etiology and diagnosis and treatment of infantile spasms gene-related genetics in order to identify relevant gene mutations at an early stage and improve the efficiency of clinical diagnosis and treatment.

Key words： Infantile spasms West syndrome Genes Epilepsy

基金资助:国家自然科学基金资助项目（82174439、815036 12、81904251）。

通讯作者: 戎萍（1978.5-），女，博士，主任医师，博士生导师；研究方向：中医药防治小儿脑系疾病、肺系疾病。

作者简介: 聂良卉（1997.11-），女，天津中医药大学2020级中医儿科学专业在读硕士研究生；研究方向：中医药防治小儿脑系疾病、肺系疾病。

引用本文:

聂良卉王帅杨莉斌马榕陈汉江戎萍. 婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展[J]. 中国医药导报, 2023, 20(5): 33-37.
NIE Lianghui WANG Shuai YANG Libin MA Rong CHEN Hanjiang RONG Ping. Research progress on genetic etiology and diagnosis and treatment of infantile spasms. 中国医药导报, 2023, 20(5): 33-37.

链接本文:

https://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/10.20047/j.issn1673-7210.2023.05.07 或 https://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/Y2023/V20/I5/33

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